Тумысынан естімейтін британдық бүлдіршін гендік терапиядан кейін еститін болды. Бұл терапияның көмегімен тұқым қуалайтын ақаулық ДНҚ-ны ауыстыру арқылы түзетілді.
Саңырау болып туған нәресте гендік терапиядан кейін толық еститін болды
Туғанынан естімейтін бүлдіршіндер гендік терапиядан кейін еститін болады. Фото defectologiya.pro сайтынан алынды
2,283
оқылды

Таңғалдыратын жаңалық туралы  BBC News бейсенбі күні (9 мамыр) хабарлады. Құлағы мүкіс адамдардың, әсіресе, сәбилердің өмірі мен болашағын мүлдем өзгертетін генетикалық тәсілді Aikyn.kz британдық басылымның материалына сүйеніп түсіндіреді.

Опал Сэнди терапиядан алты ай өткенде сыбырлаған дыбыстарды да ести бастаған. Фото audiomed.ru сайтынан алынды

Опал Сэндиді емдеу нәресте бір жасқа толмай тұрып басталды. Алты айдан кейін ол сыбырлаған дыбыстарды да естиді. «Анашым», «Дада» және «Ой-ой» сияқты сөздерді айта бастаған.

Құлақ ішіне енгізілетін терапия тұқым қуалайтын кереңдікке әкелетін ақаулы ДНҚ-ны ауыстырады. Сөйтіп адамның есту қабілеті орнына келеді. Опал Ұлыбританиядағы, АҚШ-тағы және Испаниядағы науқастарды қамтитын зерттеуге қатысқан алғашқы нәресте. Басқа елдердің, соның ішінде Қытайдың дәрігерлері де Otof генінің мутациясынан зардап шеккен Опал сияқты науқастарға қолданылған емдеу әдістеріне ұқсас тәсілдерді зерттеп жатыр.

Оксфордширден келген Опалдың ата-анасы Джо мен Джеймс нәтижелердің керемет болғанын айтады. Бірақ Опалға Регенерон жасаған емді бірінші болып сынауға рұқсат беру өте қиын болған.

«Бұл шынымен қорқынышты болды, бірақ менің ойымша, бізге бұл ерекше мүмкіндік берді», – дейді Джо.

Опал Сэндидің құлағы қазір жақсы естиді. Фото BBC News сайтынан алынды

Опалдың әпкесі бес жасар Нораның да құлағы жақсы естімейді, оған электрлік кохлеарлық имплант қойылған. Ол есту аппараты сияқты дыбысты қаттырақ шығарудың орнына ішкі құлақтың есту аппараты деп аталатын бөлігіндегі зақымдалған дыбысқа сезімтал шаш жасушаларын айналып өтіп, мимен байланысатын есту нервін тікелей ынталандыру арқылы есту «сезімін» береді.

Ал гендік терапияда осы жасушаларға Otof генінің жұмыс көшірмесін жеткізу үшін өзгертілген, зиянсыз вирус пайдаланылған.

Опалдың оң құлағына жалпы анестезиямен терапия жасалды, ал сол құлағына кохлеарлық имплант орнатылды. Бірнеше аптадан кейін ол оң құлағымен қатты дыбыстарды, мысалы, тарсылдау дыбыстарын ести бастады.

Ал алты айдан кейін Кембридждегі Адденбрук ауруханасының дәрігерлері оның құлағы тыныш дыбыстарды, тіпті өте жұмсақ сыбырларды да ести алатынын растады.

«Оның дыбысқа қалай әрекет ететінін көру керемет. Бұл өте қуанышты уақыт», – дейді жетекші зерттеуші және отоларинголог профессор Манохар Банс BBC News-ке. 

Жұмыс істейтін сау OTOF гені болмаса, шаш жасушалары бар болғанымен, олар сигналдарды жүйкеге жібере алмайды (осы диаграммада сары түспен көрсетілген). Фото BBC News сайтынан алынды

Сарапшылар бұл терапия есту қабілетінің нашарлауының басқа түрлеріне де көмектесе алады деп үміттенеді. Балалардағы есту қабілетінің жоғалуы жағдайларының жартысынан көбі генетикалық себептерге байланысты.

Профессор Банс: «Есту қабілетін неғұрлым ерте қалпына келтірсек, барлық балалар үшін соғұрлым жақсы, өйткені ми шамамен үш жастан кейін пластикалық қасиетін [бейімделуді] өшіре бастайды», – дейді.

Профессор Банс бұл зерттеу есту қабілетінің жоғалуының жиі кездесетін түрлерін емдеу үшін гендік терапияны қолдануға әкелуі мүмкін деп үміттенеді.

«Менің үмітім – біз кішкентай балаларда гендік терапияны қолдануды бастай аламыз. Біз есту қабілетін қалпына келтіреміз және сонда оларға кохлеарлық импланттарды және ауыстыруды қажет ететін басқа технологиялар қажет болмайды», – дейді ол.

Опал нәресте терапиядан кейін анасының құшағында. Фото BBC News сайтынан алынды

Otof генінің вариациясынан туындаған есту қабілеті төмендігі тілі кеш шыққан балаларда екі немесе үш жасқа толғанға дейін анықталмайды. Бірақ қауіп тобындағы отбасылар үшін генетикалық тестілеу жасауға болады.

Адамның есту жүйесі қалай жұмыс істейтіні мына видеода жақсы айтылған:

Опал тәжірибесі басқа ғылыми зерттеулер деректерімен бірге Балтимордағы (АҚШ) Америкалық гендік және жасушалық терапия қоғамына жіберілген. Ұлттық саңырау балалар қоғамының өкілі Мартин Маклиннің айтуынша, естуді қалпына келтіретін барлық тәсілдер маңызды:

«Басынан бастап дұрыс қолдау болса, саңыраулық ешқашан жақсы өмір сүруге немесе баланың дамуына кедергі болмауы керек. Қайырымдылық ұйым болғандықтан біз отбасыларға медициналық технологиялар туралы дұрыс таңдау жасауға көмектесеміз, осылайша олар құлағында мүкісі бар баласына өмірдің барлық жақсылығын сыйлай алады».

Қазақстанда да мыңдаған сәбилер тумысынан құлағы естімейді. Енді британдық зерттеушілердің тәжірибесін, емдеу стандарттарын жылдам қабылдау арқылы сондай балалардың өмірін әдемі дыбыстарға толтырып, болашағын бақытты жасауға болады деп ойлаймыз. Тек қана денсаулық сақтау министрлігі жанашырлық, дәрігерлер кәсібилік танытса болғаны.

 

Сараптама, зерттеу мақала, күнделікті өзекті ақпаратты «Айқынның» TELEGRAM арнасынан табасыз.